甘祥麟：首都医科大学教授
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主持人（中国医药生物技术协会副理事长、吴阶平医学基金会副理事长 肖梓仁）
再一次以热烈的掌声对袁教授的精彩报告表示感谢！
下面进行第三个报告，下面有请甘祥麟教授给我们做报告，大家欢迎！
甘祥麟（首都医科大学教授）：
同志们、下午好！
大家都知道今年的9月5日－7日由中国科学院和北京市政府联合举办与生命科学与人类生命健康为主题的2006年诺贝尔奖获得者北京论坛，中央各大媒体都做了报道。在论坛上有7位诺贝尔奖获得者，和多位中国顶级的生命科学家发表了论文。他们从不同角度、不同层面介绍国际生命科学研究领域的最新成果阐明了生命科学与人类健康的关系，这次论坛在社会上引起了强烈反响。一个以基因组织为计划、标志的生命科学新时代已经到来。在这样的时代背景下，召开第四届中国主任医师学术年会具有十分重要的意义，想借此机会向大家简要介绍当前在这个领域，基因检测与人类的健康关系以及在这领域当前在国际、国内研究的最新动态。
主题分四部分：一、什么是基因？二、基因与疾病的关系、三、人类基因组计划、四、基因检测与人类健康。
一、什么是基因？
基因是1909年由丹麦遗传学家Johonnsen首先提出来，表示遗传因子的意思。到1944年Aver通过典型肺炎球菌的转化实验正式了遗传物质是DNA。1953年Gatson和Crick提出了DNA双螺旋模型，侧地揭开了DNA的秘密，使人们进一步认识到了基因的化学本质是村与细胞内的脱氧核酸既DNA。
我们知道每个人都是有许多细胞组成，而每个细胞核内又有46条染色体，其中有23条来至于母源、23条来至于母源，形成23对染色体。我们把大小颜色一样的一堆蓝色体称之为同源染色体。一条染色体就是一个DNA份子，基因是DNA，但是DNA不等于基因。因为人类基因是断裂基因，也就是说在DNA分子上有许多间隔DNA，而在基因内部又有外闲子和内涵子之分，人类基因应该叫做锻炼基因。动画表示DNA有两条反向平行的多核干酸量形成了右手螺旋源结构。DNA长量有一个特定的核干酸特定据成，并且具有特定的定量被绝大多数人所接受的基因概念。
生物的形状是由遗传物质DNA决定，控制形状的遗传信息怎样贮存在DNA分子中？用遗传学方法证明DNA上三个相邻的核苷酸构成一个三联体，决定胎链上的一个氨基酸。特定的核苷酸三联体构成了遗传密码，DNA上有4种核苷酸，可组合64种不同三联体密码。
遗传信息的表达通过转录和翻译实现。所谓转录是把DNA的遗传信息通过反编码链为模板互补形成MRA；第二步是翻译，在MRNA上到多肽链上形成氨基酸链条使信息得到表达。
二、基因与疾病的关系。
基因当然是决定生命的遗传信息，如果发生改变就会引起疾病，我们把细胞内遗传物质的改变所引起的疾病叫做遗传病，这种病可以是先天也可是后天，也可以是家族性或非家族性。这种病不一定只有家族性，只要是遗传物质的改变我们就称之为遗传病。根据这个定义大家可以说，现在医学已经证明所有的疾病，除了外伤、中毒或营养不良以外几乎所有的疾病都跟基因有关，人类大多数疾病由于环境因素和遗传因素这两方面共同作用的结果。因此基因的改变叫做基因突变会引起疾病，所谓基因突变就是碱基氨基酸的形成就会形成突变。
用例子来说明基因与疾病的关系：镰形细胞贫血是由基因突变引起的常染色体隐性遗传并红细胞呈镰刀形。大家看图，这是正常人的遗传密码，碱基排列顺序其中的第六个密码应该是GAG，脲嘌呤和碱嘌呤和基嘌呤。他所形成的血红蛋白是球形的，如果基因发生跌换，就形成了GTG，他所指导的氨基酸病程了碱氨酸，因此血红蛋白由球形变成镰刀形。通过简单例子说明基因跟疾病是什么样的关系。
遗传病可以分为五大类：
1、单基因病，按照蒙特尔规律转变，比如并指等等。
2、多基因病，受多对微效基因和环境因素控制，常见病、多发病。如糖尿病、哮喘、高血压、精神分裂症、冠心病、动脉硬化等等，大多数的常见病都属于多基因病也叫复杂病。
3、染色体病，由染色体发生畸变引起的疾病。
4、线粒体遗传病，由细胞质内线粒体上的基因发生突变而引起的疾病。
5、体细胞遗传病：癌症。
以上四种情况是由于生殖细胞内的遗传物质发生突变所致，故可传递给后代。而体细胞遗传病不传给后代，但可以引起癌变。不是癌症不遗传，相反许多癌症是可以遗传的。大多是由于遗传和环境共同作用的结果。
三、人类基因组计划。
基因是控制生物遗传性状的基本单位，基因组是一个生命体遗传信息的综合，即人类单倍体基因组含有的3.2乘以10个9次方碱基对的179序列。人类基因的信息在很大程度上决定了人类的生老病死等所有生命现象。
HGP是68年由美国科学家RenatoDulbecco率先提出，90年10启动，计划用15年时间投入30亿美元，至2005年完成此计划。随后、以色列、英国、法国、加拿大、日本、德国、俄罗斯、欧洲共体等先后启动自己的HGP，94年我国也启动了HGP，建立了中国人类基因组计划。98年在北京建立了中国科学院遗传研究所人类基因组中心，随后又在上海建立了国家人类基因组南方中心，在北京建立了北方中心。2000年6月由包括中国在内的六国科学家完成了覆盖90％的框架图。01年初完成了覆盖99％的人类基因组草图。02年历史10年耗资20亿美元的人类基因组计划基本完成。到了2006年5月18日，人类一号染色体测序完成，这标志着人类基因组计划的最终完成，准确率高达99.99％。
现在人类进入了后基因组时代，即解码生命”的第二阶段，有是大规模“造福人类”的开始。现在我们已经发现了人类的基因组含有2－2.5万个编码蛋白质的基因，除此之外，还发现了非编码RNA基因，调控元件、重复序列等。使我们对人类基因组的结构有了进一步的认识。
这里特别需要提出的是，在人类基因组研究众人们一直企图寻找一种遗传标志，以最快的速度侧出DNA上的碱基顺序，随着人类基因组计划的完成，科学家们发现了人与人之间的DNA有99.9％是一样的，只有0.1％是不一样的。基因SNP单核苷酸多肽性，往下有走缺失形成了C，基因组水平上由耽搁的核苷酸位置存在着转换、跌换形成的位置序列，因为位置不一样形成了DNA的多肽性。
多肽性干什么用？人们就利用SNAWP作为一种遗传标记，可以快速地找到治病基因在染色体上的位置，使基因技术的发展由第一阶段：PCR，第二阶段：生物芯片。第三阶段超高通量多重单碱基延伸微陈列SNP分性技术。这是当前基因技术发展的最新结果，现在有贝克曼SNP分析一已经推向市场。这是第一阶段的PCRDNA技术，第二阶段是基因芯片，这是第三阶段。
我国中国由强伯勤和陈竺院士前头，成立的中国人类基因组计划，初期的目标是充分利用我国丰富的人类遗传资源，进行人类基因组多样性和疾病基因识别的研究，建立了全国性一整套的基因组研究技术。
另外一般方面对疾病基因的研究也取得了重要进展，如发现了肝癌基因、食道癌基因、白血病基因等等。
1999年经杨焕明教授等的努力争取，我国加入了国际公共领域人类基因组测试计划。并承担了人类三号染色体3pter－D3S3610的30Mb区域的测需任务。目前，我国已经把疾病基因组学的研究防盗了突出的位置，建立了各人群的SNP的系统目录，为我国人群主要疾病的遗传易感性，以及基因遗传学背景的个体化药物和临床实验正在进行，同时进一步加强了国际间的互利合作，使我国人类基因组研究融入世界人类基因组研究中。
四、疾病易感基因检测。
先介绍什么是基因的疾病易感基因？以糖尿病为例，上面的碱基顺序是正常人的顺序，对于某种疾病，普通人对他的地看里是有标准的，由上面一条基因链是正常人，如果把正常认得基因提取出来读取他的碱基顺序，通过科学家研究发现，拥有第三位、第四位碱基改变的人对于疾病表现出比普通人的抵抗力更低。在相同的环境下他比一般人更容易得糖尿病。像下面这个图就是糖尿病的易感基因。
再比如说，艾滋病大家都知道，引发艾滋病的HIV病毒在感染人的淋巴细胞时，需要淋巴细胞表面具有CCR2和CCR5的膜蛋白。当艾滋部分病毒呈阳性感染者的免疫淋巴细胞携带有一种突变的CCR2。此患者的发病会比其他感染者晚2－4年。另外，白种人一种特定的CCR5缺失变异，其CCR5基因有一段32个核苷酸长度的序列缺失。约占白人的9％。具有此突变CCR5的个体，HTV病毒难以感染。但是这种缺失突变在黑人与黄种人中并不存在。
说明基因不仅仅跟内分泌系统疾病有关，跟其他心血管疾病有关，跟传统性疾病也有关、跟所有的传统性疾病都有关。同样大家在一个空间生存下，你容易得肝炎，我不容易得肝炎，因为基因不同。
疾病易感基因检测：所谓疾病易感性是指油遗传决定的易于患某种或某类疾病的亲相形，具有疾病易感性质的人一定具有特定的遗传特征，简单说带有某种疾病的易感基因。
应该强调，疾病易感基因的溶乙肝性是一个相对概念，拥有这种基因类型的个体要比普通人容易患病，但即使是普通人，他的疾病相关基因属于正常人的范围，也并非一定不会患病。基因检测的目的和意义，主要在于可以提供给人们对于自身遗传方面的更多、更准确的信息，为医疗保健和养生提供参考。
检测方法很简单，检测后从口腔粘膜刮一刮，或者取一滴血，经提取DNA或扩增基因信息后，通过基因芯片技术分析出DNA分子，使人们及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，有针对性的主动改善自己的和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生，疾病易感基因检测如同一本个人得书，告诉我们生命该如何使用。
基因检测的前景在国外十分普遍，全球可提供检测基因的机构大约是1644家，其中有1059所体检中心，医院、公司可检测1301种疾病，其中有1006种已用于临床。产业前景十分乐观，预计到07年收入可达250亿美元，年增长率为20％。我国也有多家单位开展了这方面的工作。上海复旦生物科技有限公司依托复旦大学和联合基因的科技成果在大量基因科技成果的基础上已经启动了“全民健康基因系统工程”，在全国范围内普及推广疾病易感性基因检测服务。并建立了“中华民族基因库”，为我国生物产业的发展作出了巨大贡献。
目前可以检测的基因包括六大类：有致癌物质易发的肿瘤基因检测，包括常见的肺癌、胃癌、肝癌等等。第二类是免疫系统疾病，哮喘、系统性红斑狼疮。当然在讲义上都有，我挑几个重点的讲讲。如果大家对检测感兴趣，可以和这个公司联系，是张金老师，也是我们公司的成员，我是受公司邀请来给他们做客座教授。
谢谢大家！
嘉宾提问：
听完甘教授的报告很振奋，查出易感疾病的基因没有得病之前就可以知道，刚才您介绍1300多种疾病，现在已经肯定的可以把他查出来。也就是说像冠心病、高血压在未成年或者在没有得病之前就可以查出来，查找出来这1300多种疾病就可以不得了。
甘祥麟（首都医科大学教授）：
但是国外可以做，国内做不到。
嘉宾提问：
第二个问题，人的性格是遗传的，身高体重包括寿命也是遗传的，人的记忆力是不是遗传？
甘祥麟（首都医科大学教授）：
遗传。但，跟后天的教育、生活环境有很重要的关系。
嘉宾提问：
我想人先天来的各种差异，因为基因就有差异，先天基因不好的话在幼儿园就发现这样的问题。如果是人类将来能够改造基因，或者把基因人为地干预，把我们设计好的已经合成的基因替代原来。
甘祥麟（首都医科大学教授）：
基因治疗。
嘉宾提问：
或者基因干预，不光是治疗疾病，而是改造人，发展质的变化。尽管今天听您讲座的时间不长，引发我很多思索，基因工程将会给全人类社会带来一个质的变化。
甘祥麟（首都医科大学教授）：
是这样的。
提问：
目前转基因食品预测对人类的健康或者通过使用后是否会有影响？
甘祥麟（首都医科大学教授）：
转基因食品经过国家正式生产一般是没有，经过有关部门检测可以投放市场，凡是能够投放市场我们认为都是合格的，对人不会有伤害。如果滥用的假冒的可能会对人有伤害。
嘉宾提问：
会引起人类基因突变吗？
甘祥麟（首都医科大学教授）：
一般不会。
嘉宾提问：
咨询的智力超过父母跟基因有什么关系？
甘祥麟（首都医科大学教授）：
智力遗传62％来至于父母，38％来至于后天教育，而且有回归现象，孩子的智力等于父母亲智力之合稍微偏高或者偏低，接近于普通人群。就跟两个长的很矮的人一米六一米五孩子的升高怎么办学孩子的升高不说，是两个升高平均值高一些。
嘉宾提问：
人的基因决定一切，很多都比较表现出来，比如说心脏病，之后我们看相、算命是不是提供了理论基础。基因是提供在DNA的检查上，而看相是集中在皮肤、表面上。那基于基因是不是看相、算命是有科学理论基础？
甘祥麟（首都医科大学教授）：
至于算命先生看相、我认为从科学角度是唯心的，没有科学根据。但是人的指纹是人跟人都不一样的，因此他是有DNA决定的，用遗传学方法已经定了，因此通过皮纹分析可以粗略预测出某些病的发生，这在遗传学上是可以的，但跟人的命运是否发财没有关系。
嘉宾提问：
对于很多孩子很聪明但是个子长的很小，猪比较聪明、狗比较聪明，是不是可以通过聪明的基因来转变基因？
甘祥麟（首都医科大学教授）：
人类是生命净化的最高形势，人类的生命是在漫长的历史演化过程中逐步形成，科学家们发现人类基因跟大猩猩、黑猩猩极为向性，90％都是一样的，他们都是临掌类动物。他的智力水平包括对大自然改造水平、干预水平要高于任何队伍，所以称之为临掌类动物。是否能够跟人相比，我们叫做C级矛盾，有待科学进一步发展学习。
主持人（中国医药生物技术协会副理事长、吴阶平医学基金会副理事长 肖梓仁）：
我想在座的主任医师要想多了解分子医学发展的动态，便于你们工作学习当中学习引进最新的技术，提高你们医疗诊断治疗水平。
再次感谢甘教授的报告，今天下午的报告圆满结束，散会，感谢大家！
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