早诊断

　　当研究人员发现某种遗传变异体仅存在于某种疾病的患者时，就说明这一遗传变异可能与该病有关。冰岛生物技术公司DecodeGenetics正在进行寻找基因的试验，目前，该公司已出售心脏病和糖尿病的诊断试验，并正致力于打开青光眼诊断试验市场。

　　尚未清楚的是，大众是否能够以平常心面对不断涌现的新型基因测试。最近，盐湖城的MyriadGenetics公司在美国东北部的大城市展开了一轮广告宣传活动，推销其BRCA基因缺陷的基因测试。大多数存在BRCA基因缺陷的女性将会患上乳腺癌或卵巢癌，且会在患病前切除乳房或卵巢。但即使是对于这种已经问世了10年的基因测试，评论家还是心存疑虑，他们觉得大众还没有做好接受这种用基因测试检测常见疾病的准备。而且测试本身也未必十分精准，因为疾病的发生往往是多基因和多因素引起的。

　　未来将会有更多的基因测试问世，检测结果更为模棱两可。作为DNA研究领域的先驱之一，西雅图系统生物学研究所所长LeroyHood认为，有意义的不是了解一种基因带来的疾病风险，而是弄清楚还有其他哪些基因参与疾病产生。另一方面，尽管DNA芯片功能强大，但研究人员也只能借由它们窥探到基因组的一部分而已，还需要更全面的方法才能对所有DNA字符进行测序和对比。迄今为止，研究人员还没有找到这样的方法。

　　个性化医疗

　　遗传学研究数据除了用于开发诊断试验以外，还可用于药物研发和个性化医疗。TGEN的研究人员Stephan在加州伯林盖姆成立了一家名为Amnestix的公司，利用其研究记忆障碍所获得的遗传发现研发药物。

　　新型基因测试可能会最先用于预测特定药物对哪类患者有效或有害。今年夏天，辉瑞抗艾药Selzentry被批准仅用于治疗免疫系统基因CCR5变异的患者。人们期望FDA能批准更多仅用于治疗基因变异患者的药物。目前，FDA正在起草相关的行业指南。